特発性低身長症（ISS）とは何ですか？
特発性低身長症（ISS）は、同年代の子どもと比べて著しく身長が低い（年齢と性別の3パーセンタイル未満の身長）ものの、医学的、ホルモン的、または遺伝的原因が特定できない小児を指す医学用語です。「特発性」とは原因が不明であることを意味し、 ISSは除外診断であり、他の低身長の原因が除外された場合にのみ行われます。
どのような状態を除外する必要がありますか?
ISSと診断する前に、医師は低身長の他の原因を体系的に調べます。具体的には以下の点が挙げられます。
内分泌疾患
- 成長ホルモン欠乏症 (GHD): 下垂体が十分な成長ホルモンを生成しないため、成長が遅くなり、骨年齢が遅れ、多くの場合、年齢に比べてはるかに身長が低い子供が発生します。
- 甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモン値の低下は、代謝と成長を遅らせます。小児では、疲労感、体重増加、皮膚の乾燥、学業成績の低下などの症状が現れることがあります。
- クッシング症候群: コルチゾール（ストレスホルモン）の過剰により、成長が遅くなり、体重が急激に増加します（特に顔と体幹）。また、高血圧になったり、あざができやすくなったりすることもあります。
遺伝性症候群
- ターナー症候群：女児にのみ発症します。特徴としては、低身長、翼状頸、広い胸郭が挙げられ、心臓や腎臓に障害が生じる場合もあります。通常は遺伝子検査で診断されます。
- ヌーナン症候群：男の子にも女の子にも発症する可能性があります。低身長、特徴的な顔貌、心臓の欠陥、そして時には発達の遅れが見られる場合もあります。
- SHOX 遺伝子欠損: 低身長や、場合によっては四肢の比率の異常を引き起こす遺伝的問題。
慢性疾患
- セリアック病：グルテン不耐症は腸を損傷し、栄養吸収不良、下痢、成長不良を引き起こします。
- 炎症性腸疾患: 慢性の腸の炎症により、腹痛、下痢、食欲不振、成長の遅れなどが生じます。
- 慢性腎臓病または心臓病: 長期にわたる臓器の問題により、食欲と栄養吸収が低下し、成長が遅れることがあります。
栄養不足
- 栄養失調またはビタミン/ミネラル欠乏: 栄養素の摂取または吸収が不十分だと、体重不足、成長の遅れ、皮膚の色あせ、髪の脆化、頻繁な病気などの症状を引き起こします。
骨格障害
- 軟骨無形成症またはその他の骨格異形成: 遺伝性の骨疾患により、不均衡な低身長 (手足は短いが、体幹は正常) および目に見える骨格の違いが生じます。
心理社会的要因
- 情緒的剥奪または慢性的なストレス：重度のストレスやネグレクトは成長を抑制する可能性があります。環境が改善されれば、子どもの成長は追いつく可能性があります。臨床検査は通常正常です。
病歴、診察、臨床検査、場合によっては遺伝子検査を通じて、これらおよびその他の潜在的な原因が除外された場合にのみ、ISS の診断が下されます。
ISSはどのように診断されますか?
- 身長: 年齢と性別の 3 パーセンタイル未満、または平均値より 2 標準偏差以上低い。
- 成長率: 正常またはわずかに低下しますが、ほとんどの慢性疾患ほど低くはありません。
- 身体検査: 慢性疾患や症候群の兆候なし。
- 臨床検査: 甲状腺、成長ホルモンは正常、慢性疾患のスクリーニング。
- 骨年齢: 手/手首の X 線は実年齢と一致するか、またはわずかに遅れているだけです。
ISS はどのくらい一般的ですか?
ISS は、低身長のために小児内分泌専門医に紹介される小児の最も一般的な診断です。
- 他の原因を除外した後でも、低身長児の最大 60～80% が ISS を患っています。
- 一般人口の約 2 ～ 3% の子供が、ある時点で ISS 基準を満たす可能性があります。
ISSの治療オプション
ISS を治療する、特に成長ホルモンによる治療を行うという決定は複雑であり、慎重な検討が必要であり、多くの場合、潜在的な利点と限界について医師と家族の間で話し合う必要があります。
成長ホルモン（GH）療法
- 米国では、身長が平均より 2.25 SD 以上低い、または成人時の身長予測が低い小児を対象に FDA 承認されています。
- 数年間にわたり毎日注射を続けると、反応のある小児では成長率が上がり、最終的な成人身長が平均1.5～3インチ（4～7 cm）伸びます。
- すべての子供が同じように反応するわけではありません。遺伝と治療開始時の年齢が重要です。
- 成長ホルモン療法は最終的な成人身長を伸ばす可能性がありますが、その効果は限定的かもしれません。一部の専門家は、この治療法が根本的な欠陥を治療するのではなく、健康な子供の身長を伸ばすことを目的としているため、ISSに対する「贅沢な」治療法であると考えています。通常、原因が特定されていない低身長スペクトラムの極端な端に位置し、潜在的なメリットが毎日の注射の負担と費用を上回る場合に検討されます。
心理的サポート
- 低身長は自尊心や社会的な自信に影響を与える可能性があります。カウンセリングや支援グループは、お子様とそのご家族が前向きに対処できるようサポートします。
予後と長期見通し
- 最終的な成人身長: ISS の子供のほとんどは、成人しても平均より低い身長のままですが、多くは正常範囲の下限の身長に達します。
- 健康: ISS によって他の健康問題のリスクが増加することはなく、子供たちはその他の点では健康です。
- 生活の質：支援があれば、ISSの子どもたちのほとんどは正常で健康的な生活を送ることができます。早期診断と適切な管理は、身長の伸びの可能性と精神的な健康の両方を最大限に高めるのに役立ちます。
よくある質問
Q1: 治療せずに子どもが ISS から回復することは可能ですか?
ISSの子供の中には、治療を受けなくても成人になると正常範囲内の身長に達する子もいますが、通常は同年代の子供よりも身長が低いままです。成長ホルモン療法が有効な場合もありますが、すべての子供が対象になるわけではなく、また、治療効果が良好であるわけでもありません。
Q2: 基礎疾患によって低身長が引き起こされる可能性があることを示す警告サインは何ですか?
危険信号としては、成長曲線の急激な低下、慢性的な疲労感、原因不明の体重減少、消化器系の問題、身体的特徴の異常、遺伝性疾患の家族歴などが挙げられます。これらの症状に気づいた場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
Q3: iKids-Growth は、ISS またはその他の成長障害と診断された子供に適していますか?
iKids-Growthは医薬品ではなく、ISS（国際発達遅滞症候群）やその他の疾患の治療を目的としたものではありません。本製品は、成長期（3パーセンタイル）以上の健康なお子様で、自然な成長をサポートしたいお子様のために設計されています。成長障害と診断されたお子様、または成長期（3パーセンタイル）未満のお子様は、サプリメントの服用を検討する前に小児内分泌専門医にご相談ください。
参照
Cohen P, Rogol AD, Deal CL, 他. 特発性低身長児の診断と治療に関するコンセンサス声明：成長ホルモン研究学会、ローソン・ウィルキンス小児内分泌学会、および欧州小児内分泌学会ワークショップの要約. J Clin Endocrinol Metab . 2008;93(11):4210-4217.
Grimberg A、DiVall SA、Polychronakos C、他; 小児内分泌学会薬物治療委員会および倫理委員会を代表して。 小児および青年における成長ホルモンおよびインスリン様成長因子I治療ガイドライン：成長ホルモン欠乏症、特発性低身長症、および原発性インスリン様成長因子I欠乏症。Horm Res Paediatr . 2016;86(6):361-397。
