¿Qué es la estatura baja idiopática (EEI)?
La baja estatura idiopática (BSI) es un término médico para los niños con una estatura significativamente más baja que la de sus compañeros (con una estatura inferior al percentil 3 para su edad y sexo), pero sin una causa médica, hormonal o genética identificable para su baja estatura. El término "idiopático" significa que se desconoce la causa, y la BSI es un diagnóstico de exclusión , que se realiza únicamente tras descartar otras posibles causas de baja estatura.
¿Qué condiciones deben descartarse?
Antes de diagnosticar la ISS, los médicos buscan sistemáticamente otras causas de baja estatura. Esto es lo que buscan:
Trastornos endocrinos
- Deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD): la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento, lo que produce un crecimiento lento, un retraso en la edad ósea y, a menudo, un niño mucho más bajo de lo esperado para su edad.
- Hipotiroidismo: Los niveles bajos de hormona tiroidea ralentizan el metabolismo y el crecimiento. Los niños pueden presentar fatiga, aumento de peso, piel seca y bajo rendimiento escolar.
- Síndrome de Cushing: el exceso de cortisol (una hormona del estrés) provoca un crecimiento lento, un aumento rápido de peso (especialmente en la cara y el tronco) y, a veces, presión arterial alta o facilidad para que aparezcan hematomas.
Síndromes genéticos
- Síndrome de Turner: Afecta únicamente a niñas. Se caracteriza por baja estatura, cuello palmeado, tórax ancho y, en ocasiones, problemas cardíacos o renales. Generalmente se diagnostica mediante pruebas genéticas.
- Síndrome de Noonan: Puede afectar tanto a niños como a niñas. Los niños pueden presentar baja estatura, rasgos faciales distintivos, cardiopatías y, en ocasiones, retrasos en el desarrollo.
- Deficiencia del gen SHOX: un problema genético que provoca baja estatura y, a veces, proporciones anormales en las extremidades.
Enfermedades crónicas
- Enfermedad celíaca: la intolerancia al gluten daña el intestino, provocando una mala absorción de nutrientes, diarrea y un crecimiento deficiente.
- Enfermedad inflamatoria intestinal: la inflamación intestinal crónica causa dolor abdominal, diarrea, falta de apetito y retraso del crecimiento.
- Enfermedad renal o cardíaca crónica: los problemas orgánicos a largo plazo pueden reducir el apetito y la absorción de nutrientes, lo que provoca retrasos en el crecimiento.
Déficits nutricionales
- Desnutrición o deficiencias de vitaminas y minerales: la ingesta o absorción inadecuada de nutrientes provoca bajo peso, crecimiento lento y síntomas como piel pálida, cabello quebradizo o enfermedades frecuentes.
Trastornos esqueléticos
- Acondroplasia u otras displasias esqueléticas: los trastornos óseos genéticos provocan una estatura baja desproporcionada (extremidades cortas, tronco normal) y diferencias esqueléticas visibles.
Factores psicosociales
- Privación emocional o estrés crónico: El estrés severo o la negligencia pueden inhibir el crecimiento; los niños pueden recuperarse si su entorno mejora. Los análisis de laboratorio suelen ser normales.
Solo después de excluir estas y otras causas potenciales mediante la historia clínica, el examen, las pruebas de laboratorio y, a veces, las pruebas genéticas, se puede realizar un diagnóstico de ISS.
¿Cómo se diagnostica el ISS?
- Altura: Por debajo del percentil 3 para edad y sexo, o más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media.
- Tasa de crecimiento: Puede ser normal o ligeramente reducida, pero no tan baja como en la mayoría de las enfermedades crónicas.
- Examen físico: No hay signos de enfermedad crónica o síndrome.
- Pruebas de laboratorio: tiroides normal, hormona del crecimiento y detección de enfermedades crónicas.
- Edad ósea: la radiografía de la mano/muñeca coincide o está sólo ligeramente retrasada en comparación con la edad cronológica.
¿Qué tan común es la ISS?
La ISS es el diagnóstico más común en niños remitidos a endocrinólogos pediátricos por baja estatura.
- Entre un 60 y un 80 % de los niños con baja estatura tienen ISS después de excluir otras causas.
- Entre el 2 y el 3 % de los niños de la población general pueden cumplir los criterios del ISS en algún momento.
Opciones de tratamiento para el ISS
La decisión de tratar la ISS, particularmente con hormona del crecimiento, es compleja y requiere una consideración cuidadosa, que a menudo implica discusiones entre médicos y familias sobre los posibles beneficios y limitaciones.
Terapia con hormona del crecimiento (GH)
- Aprobado por la FDA en EE. UU. para niños con una altura más de 2,25 DE por debajo de la media y una altura adulta prevista deficiente.
- Las inyecciones diarias durante varios años pueden aumentar la tasa de crecimiento y mejorar la altura final adulta en un promedio de 1,5 a 3 pulgadas (4 a 7 cm) en niños receptivos.
- No todos los niños responden por igual; la genética y la edad al iniciar el tratamiento son importantes.
- Si bien la terapia con GH puede aumentar la estatura final en la edad adulta, su impacto puede ser moderado. Algunos expertos la consideran una terapia de lujo para la ISS, ya que el tratamiento busca aumentar la estatura en niños por lo demás sanos, en lugar de abordar una deficiencia subyacente. Generalmente se considera cuando el niño se encuentra en el extremo del espectro de baja estatura sin causa identificada, y el beneficio potencial supera la carga y el costo de las inyecciones diarias.
Apoyo psicológico
- La baja estatura puede afectar la autoestima y la confianza social. La terapia o los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños y a las familias a afrontar esta situación de forma positiva.
Pronóstico y perspectivas a largo plazo
- Altura final adulta: La mayoría de los niños con ISS permanecerán más bajos que el promedio cuando sean adultos, pero muchos alcanzan una altura dentro del extremo inferior del rango normal.
- Salud: La ISS no aumenta el riesgo de otros problemas de salud y, por lo demás, los niños están sanos.
- Calidad de vida: Con apoyo, la mayoría de los niños con ISS llevan una vida normal y saludable. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a maximizar tanto el potencial de crecimiento como el bienestar emocional.
Preguntas frecuentes
P1: ¿Puede un niño superar la ISS sin tratamiento?
Algunos niños con ISS alcanzan una estatura dentro del rango normal inferior en la edad adulta sin tratamiento, pero suelen permanecer más bajos que sus compañeros. La terapia con GH puede ser útil, pero no todos cumplen los requisitos ni responden bien.
P2: ¿Cuáles son las señales de advertencia de que una estatura baja podría ser causada por una enfermedad subyacente?
Las señales de alerta incluyen un declive muy rápido en la tabla de crecimiento, síntomas como fatiga crónica, pérdida de peso inexplicable, problemas digestivos, rasgos físicos anormales o antecedentes familiares de trastornos genéticos. Si nota alguno de estos síntomas, busque atención médica de inmediato.
P3: ¿iKids-Growth es adecuado para niños diagnosticados con ISS u otros trastornos del crecimiento?
iKids-Growth no es un medicamento ni está diseñado para tratar el trastorno del crecimiento intestinal (TII) ni ninguna otra enfermedad. Está diseñado para niños sanos con un percentil superior al 3 que desean apoyar su crecimiento natural. Para niños con trastornos del crecimiento diagnosticados o con un percentil inferior al 3, consulte con un endocrinólogo pediátrico antes de considerar cualquier suplemento.
Referencia
Baja estatura idiopática: perspectivas de expertos
Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Declaración de consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de niños con talla baja idiopática: resumen del taller de la Sociedad de Investigación de la Hormona de Crecimiento, la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins y la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica . J Clin Endocrinol Metab . 2008;93(11):4210-4217.
Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al.; en representación del Comité de Medicamentos y Terapéutica y del Comité de Ética de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica. Directrices para el tratamiento con hormona del crecimiento y factor de crecimiento similar a la insulina I en niños y adolescentes: deficiencia de hormona del crecimiento, talla baja idiopática y deficiencia primaria de factor de crecimiento similar a la insulina I. Horm Res Paediatr . 2016;86(6):361-397.
